コンバインド検査とは｜NIPTとの違いと受ける時期

コンバインド検査は、超音波で赤ちゃんの首の後ろのむくみ（NT）を計測し、それと母体の血液検査を組み合わせて、染色体の病気がある「可能性の高さ」を確率で示す非確定的検査です。妊娠11〜13週ごろに受けられ、結果は「1/256」のような分数で返ってきます。診断ではないため、この検査だけで「ある・ない」がはっきりするわけではありません。

そのうえで、先にお伝えしておきたいことがあります。当院では、染色体の病気の可能性を知ることが目的であれば、まずNIPTをおすすめしています。のちほど根拠とともにご説明しますが、結果の確からしさに差があるためです。この記事は「コンバインド検査を受けていただくための説明」ではなく、違いを理解したうえで納得して選んでいただくための記事としてお読みください。

「コンバインド検査という方法もあります」と説明を受けたものの、他の検査との違いがよくわからないまま、不安だけが残っている——そんな状態でこのページにたどり着いた方も多いのではないかと思います。この記事では、検査の中身と結果の受け止め方を順に整理します。

• コンバインド検査とはどのような検査か（何と何を「組み合わせて」いるのか）
• 受けられる時期と、結果が出るまでの期間
• この検査でわかること・わからないこと
• 「1/○○」という結果の読み方——ここが最もつまずきやすいところです
• NIPT・クアトロテスト・羊水検査と比べたときの位置づけ
• 「スクリーニング陽性」だった場合に、その後どう進むのか
• よくあるご質問

コンバインド検査とは｜超音波と血液検査を組み合わせる非確定的検査

コンバインド検査は、超音波検査で得られる情報と、母体の血液検査の結果を「組み合わせて（combine）」、染色体の病気がある可能性の高さを計算する検査です。出生前検査認証制度の説明では、妊娠11〜13週に行われ、ダウン症（21トリソミー）・18トリソミー・13トリソミーがある可能性の高さを調べるとされています。

「コンバインド」という名前は、この2種類の情報を掛け合わせるという成り立ちからきています。「オスカー検査」とも呼ばれます。

①超音波でみる部分｜NT（首の後ろのむくみ）

超音波でみる主なマーカーが、NT（nuchal translucency＝後頸部浮腫）です。これは、この時期の赤ちゃんの首の後ろにみられる、水分のたまったスペースを指します。誰にでも見えるもので、「あること」自体が異常という意味ではありません。その厚みが、染色体の病気の可能性を考えるうえでの手がかりのひとつになる、という位置づけです。

NTのほかに、鼻骨の有無や三尖弁の状態などが確認されることもあります。ただし、こうしたマーカーの正しい計測には訓練を要し、検査者に対する国際的な認定制度があるとされています。「超音波を当てれば誰でも同じ数値が出る」計測ではない、ということです。

※NTや鼻骨といった超音波所見そのものについては、ダウン症はエコー検査でわかる？ でくわしく解説しています。

②血液でみる部分｜コンバインド検査専用の血液検査

もうひとつが、母体から採血して、血液中の特定の物質のバランスをみる検査です。注意が必要なのは、この血液検査は、後述するクアトロテスト（母体血清マーカー検査）とは別のものだという点です。

出生前検査認証制度の説明では、超音波検査は単独で行われることもあるものの、コンバインド検査専用の血液検査と組み合わせることで精度が向上するとされています。単独よりも組み合わせたほうが確率の推定がより確かになる、というのがこの検査の考え方です。

「非確定的検査」であるということ

出生前の検査は「非確定的検査」と「確定的検査」に分けられ、コンバインド検査は非確定的検査にあたります。

	非確定的検査	確定的検査
代表的な検査	コンバインド検査、NIPT、クアトロテスト	羊水検査、絨毛検査
わかること	染色体の病気がある可能性の高さ	染色体の変化があるかないか
お腹に針を刺すか	刺さない（採血・超音波のみ）	刺す
結果の扱い	陽性でも診断ではない	診断として扱える

非確定的検査は「絞り込むための検査」、確定的検査は「はっきりさせるための検査」です。どちらが優れているということではなく、役割が違います。

コンバインド検査を受ける時期｜妊娠11〜13週ごろ

コンバインド検査は妊娠11〜13週に行われるとされています。NTが観察できる時期が限られているため、この期間を過ぎると受けられなくなる点が、他の検査と大きく異なります。

超音波での計測が組み込まれているため、考える時間そのものに期限があることになります。妊娠がわかった段階で情報を集めておくことが、結果的に余裕につながります。

結果が出るまでの期間

出生前検査認証制度の説明では、採血から結果を受け取るまでの日数は即日〜2週間程度とさまざまとされ、超音波検査のみの場合は即日出ることが多いとされています。実際の日数は施設や検査の組み合わせで変わります。

※時期の全体像は 出生前診断はいつからいつまで？、NIPTの時期は NIPTは何週に受けるのがベスト？ をご覧ください。

コンバインド検査でわかること・わからないこと

わかること

コンバインド検査で調べる対象は、次の3つの染色体の病気について、その可能性がどのくらい高いかです。

• 21トリソミー（ダウン症候群）
• 18トリソミー
• 13トリソミー

あくまで「可能性の高さ」であり、病気があるかないかを決めるものではありません。

わからないこと

• 上記3つ以外の染色体の変化——調べる対象が限られているため、評価の範囲外です
• 症状の重さや、生まれてからの経過——確率が高く出ても、その子にどの程度の症状が出るかまではわかりません
• 自閉スペクトラム症・知的障害・発達障害——染色体の数の変化として現れるものではないため、わかりません
• 心臓や内臓などの形の異常——染色体ではなく、胎児超音波検査でみていく領域です

わからないことの範囲は、わかることと同じくらい大切な情報だと考えています。

結果の読み方｜「1/○○」という数字をどう受け止めるか

コンバインド検査でいちばん戸惑われるのが、結果が分数で返ってくるという点です。ここを丁寧に整理しておきます。

結果は2つのかたちで示されます

出生前検査認証制度の説明では、次の2通りです。

1. 分数表示——たとえば「1/256」と示されます。これは「256人中1人がその病気を持つ」という意味です
2. スクリーニング陽性／スクリーニング陰性——あらかじめ決められた基準値（カットオフ値）を境に、どちら側かで示されます

「1/256」は「あなたの赤ちゃんが256分の1」という意味ではありません

この数字は、「あなたと同じ条件（年齢・週数・NTの計測値・血液検査の値）の妊婦さんが256人いたとしたら、そのうち1人の赤ちゃんがその病気を持っていると見込まれる」という意味の確率です。

言い換えると、この結果は「あなたのグループがどこに位置しているか」を示すものであって、目の前の赤ちゃんについて「ある／ない」を言い当てているわけではありません。1/256という数字は、裏を返せば255人はその病気を持っていないということでもあります。同じ数字でも「思ったより低い」と感じる方と「1人でもいるなら気になる」と感じる方がいらっしゃいますが、どちらの受け止め方も間違いではありません。

「スクリーニング陽性」＝病気がある、ではありません

分数が一定の基準値を上回ると「スクリーニング陽性」と表示されます。この基準値は検査機関によって異なり、出生前検査認証制度の説明では、1/300をカットオフ値とした海外のデータが紹介されています。

大切なのは、「陽性」という言葉が、病気があることを意味していないという点です。出生前検査認証制度の説明では、陽性と判定された方の多くは、実際には病気がない「偽陽性」であるとされています。また、母体年齢が高いほど陽性的中率（陽性が実際に当たっている割合）は高くなるとされ、同じ「陽性」でも重さは人によって変わります。

「陽性」という語感から、結果を見た瞬間に頭が真っ白になってしまう方は少なくありません。この検査における「陽性」は、「もう少し詳しく調べることを検討する目安を超えました」という合図だと受け取っていただくのが実態に近い理解です。

「スクリーニング陰性」はどう受け止めればよいか

一方、「スクリーニング陰性」となった場合、その結果が当たっている割合（陰性的中率）は高いとされています。出生前検査認証制度では、NTを計測した場合のデータとして、20代後半で99.99％、35歳で99.95％、40歳で99.85％という数値が示されています。

ただし、これは100％ではありませんし、あくまで調べている3つの病気についての数値です。「陰性だったから何も心配はない」という意味にはならない点はおさえておいてください。

コンバインド検査は、他の検査とどこが違うのか

コンバインド検査の輪郭は、よく比べられる検査と並べるとはっきりします。「コンバインド検査がどこに位置しているか」を確認するための表としてご覧ください。

	コンバインド検査	NIPT	クアトロテスト	羊水検査
位置づけ	非確定的検査	非確定的検査	非確定的検査	確定的検査
時期	妊娠11〜13週	妊娠9〜10週以降	妊娠15〜20週	妊娠15〜16週以降
方法	超音波（NT等）＋採血	採血（10〜20mL）	採血	お腹に針を刺して羊水を採取
調べる対象	21・18・13トリソミー	21・18・13トリソミー	21・18トリソミー、開放性神経管奇形	染色体の数や形の変化
結果の示され方	確率（1/○○）／陽性・陰性	陽性・陰性・判定保留	確率（1/○○）／陽性・陰性	診断結果
流産のリスク	なし	なし	なし	あり（0.3％とされています）

精度の面では、いまはNIPTが選ばれることが多くなっています

調べる対象（21・18・13トリソミー）は共通していますが、結果の確からしさには差があります。先に結論をお伝えすると、染色体の可能性をできるだけ正確に知りたいという目的であれば、いまはNIPTのほうが適していると考えられます。

いちばん大きな違いは「偽陽性」の多さです。偽陽性とは、実際にはその病気がないのに「陽性」と出てしまうことをいいます。

• 出生前検査認証制度の説明では、母体血清マーカーで「スクリーニング陽性」となった方のなかには、実際にはその病気がない「偽陽性」の方が多く含まれているとされています。コンバインド検査は、この血液検査を組み合わせた検査です
• 一方でNIPTについては、「偽陽性が少ない」とされています。陰性だった場合にその病気がない確率は、どの年齢層でも99.99%以上と説明されています
• 同じ説明のなかで、スクリーニング陽性となった場合には「もっと精度の高い非確定的検査」を受けるかどうかを考えるという選択肢が示されています

つまり、コンバインド検査で「スクリーニング陽性」と言われても、その多くは実際には病気がないということが起こりえます。不安な時間を過ごしたうえで、確定的検査まで進むかどうかを考えることになります。この負担を減らせる点が、NIPTが選ばれるようになった大きな理由です。

実際、NIPTが行われるようになってから、羊水検査の実施件数は世界中で減っているとされています。それだけ「確定的検査まで進まずに済む方」が増えた、ということでもあります。

「超音波でも見ておきたい」という目的であれば

コンバインド検査には、超音波で赤ちゃんの様子を見る時間が含まれるという、NIPT（採血のみ）には無い側面があります。「染色体だけでなく、赤ちゃんの姿も見ておきたい」というお気持ちから、この検査を検討される方もいらっしゃいます。

ただし、その目的であれば、超音波は超音波として、専用の検査を受けていただくほうが目的に合っています。当院では初期精密超音波検査（胎児ドック）を行っており、赤ちゃんの形態をより時間をかけて確認します。

つまり当院では、「染色体の可能性を知りたい」ならNIPT、「赤ちゃんの姿を詳しく見ておきたい」なら初期精密超音波検査、という組み立てをおすすめしています。ひとつの検査で両方を中途半端に兼ねるよりも、目的ごとに適した検査を選んでいただくほうが、得られる情報がはっきりするためです。

クアトロテストと混同されやすい理由

コンバインド検査が最も混同されやすいのが、クアトロテスト（母体血清マーカー検査）です。どちらも採血を含み、結果が「1/○○」という確率で返ってくるためです。ただし、コンバインド検査で使う血液検査はクアトロテストとは別のもので、受ける時期も対象も異なります（クアトロテストは妊娠15〜20週に採血のみで行い、開放性神経管奇形も対象に含まれます）。コンバインド検査は超音波での計測が組み込まれている点が決定的に違うとお考えください。

目的から選ぶと、迷いにくくなります

「どの検査がよいか」で考えると迷いやすいのですが、「何を知りたいか」から入ると整理しやすくなります。

知りたいこと	当院でおすすめしている検査
染色体の病気（21・18・13トリソミー）の可能性を、できるだけ正確に知りたい	NIPT
赤ちゃんの形態を、時間をかけて超音波で見ておきたい	初期精密超音波検査（胎児ドック）
染色体の変化があるかないかを、はっきりさせたい	羊水検査（確定的検査。多くはNIPTの結果を受けて検討します）

費用は検査によって異なります。当院の費用は 料金一覧ページ・出生前診断のページ でご確認ください。

そもそも受けるかどうかから迷われている場合の考え方は 出生前診断を受けるべき？受けた人の割合やメリット・デメリット で整理しています。

スクリーニング陽性だった場合の流れ

出生前検査認証制度の説明では、確定のためには診断が確定できる検査（確定的検査）の受検を検討することになるとされています。実際には、次のような順序で進みます。

1. 結果の説明を受ける——数字が何を意味し、どの病気についての確率なのかを確認します
2. 次にどうするかを一緒に考える——確定的検査に進むのか、進まないのか。「正解」はありません
3. 確定的検査を選ぶ場合——代表的なのは羊水検査で、妊娠15〜16週以降に行われ、0.3％の流産のリスクがあるとされています（より早い時期に行う絨毛検査もありますが、実施している施設は羊水検査に比べて少ないとされています）
4. 受けないという選択もあります——確率を知ったうえでそのまま妊娠経過を見ていくことも、同じように尊重される選択です

大切なのは、受ける前に「もし陽性だったらどうするか」まで見通しておくことだと考えています。時期に限りがある検査のため、結果が出てから調べ始めると選択肢が狭まってしまうことがあります。

※ダウン症について、どの検査で・いつごろわかるのかは ダウン症はいつわかる？ でも解説しています。

当院でのご案内について｜まずNIPTをおすすめしています

レディースクリニックなみなみは、日本医学会「出生前検査認証制度」の認証施設です。

• 産婦人科専門医が、検査の前後の説明まで一貫して担当します——確率という結果は説明のしかたで受け取り方が変わります。数字だけをお渡しして終わりにはしません
• 遺伝カウンセリングに対応しています——受けるかどうかを決める前からご相談いただけます
• NIPTで陽性となった場合の確定検査（羊水検査）まで、当院がフォローします——羊水検査は当院では実施しておらず、基幹施設である日本赤十字社医療センターと連携して受けていただきます。手配は当院が行います
• 羊水検査が必要になった場合、その検査費用は当院が負担します——NIPTの料金にあらかじめ含めています。費用を理由に確定検査をあきらめることがないようにという考えによる制度です
• 基幹施設である日本赤十字社医療センターと連携しています

当院では、染色体の病気の可能性を知る目的の非確定的検査としては、まずNIPTをご案内しています。偽陽性が少なく、陰性だった場合の確からしさが高いとされているためです。赤ちゃんの形態を詳しく見ておきたい場合には初期精密超音波検査（胎児ドック）を、確定が必要な場合には羊水検査を、それぞれ目的に応じてご提案しています。

目黒駅から徒歩4分、土日も診療し、WEB予約は24時間受け付けています。紹介状は不要です。「まだ決めたわけではないけれど、違いだけ聞いてみたい」というご相談も歓迎しています。どの検査が向いているかは、ご希望や妊娠週数によっても変わりますので、遠慮なくお声がけください。

NIPTの検査内容・受けられる時期・費用・当院の体制については、NIPTのご案内 にまとめています。ご予約・ご相談はWEBから24時間受け付けています（土日も診療しています）。

よくあるご質問

当院では、染色体の病気の可能性を知ることが目的であれば、まずNIPTをおすすめしています。出生前検査認証制度の説明では、母体血清マーカーでスクリーニング陽性となった方には実際には病気がない偽陽性の方が多く含まれるとされている一方、NIPTは偽陽性が少ないとされ、陰性だった場合にその病気がない確率はどの年齢層でも99.99%以上と説明されています。「赤ちゃんの姿も見ておきたい」という目的であれば、超音波は超音波として初期精密超音波検査（胎児ドック）を受けていただくほうが目的に合います。ひとつの検査で両方を兼ねるよりも、目的ごとに適した検査を選んでいただくことをおすすめしています。

「256人中1人がその病気を持つ」という確率を意味します。ご自身の赤ちゃんについて「ある・ない」を示したものではなく、同じ条件の妊婦さんが256人いたときの見込みを表しています。裏を返せば、255人はその病気を持っていないということでもあります。同じ数字でも受け止め方には個人差があり、どちらの感じ方も間違いではありません。

いいえ、そうではありません。コンバインド検査は非確定的検査であり、「陽性」は診断ではありません。出生前検査認証制度の説明でも、陽性と判定された方の多くは実際には病気がない「偽陽性」であるとされています。確定のためには、羊水検査などの確定的検査を検討することになります。

妊娠11〜13週に行われる検査とされています。超音波でNTを計測する必要があり、観察できる時期が限られているため、この期間を過ぎてからのご希望には沿えないことがあります。時期を過ぎた場合には、妊娠15〜20週に受けられる母体血清マーカー検査（クアトロテスト）や、時期の幅が広いNIPTなど、別の検査が候補になります。

コンバインド検査は、21・18・13トリソミーの可能性の高さを調べる検査で、性別を判定するための検査ではありません。心臓や内臓などの形の異常は、染色体ではなく胎児超音波検査で確認していく領域になります。症状の重さや生まれてからの経過、自閉スペクトラム症・知的障害・発達障害についても、わかりません。

出生前の検査は原則として公的医療保険の対象外で、自費診療となります。妊婦健診の補助券も使えません。当院の費用は料金ページに掲載していますので、最新の金額はそちらでご確認ください。結果までの日数は、出生前検査認証制度の説明では即日〜2週間程度とさまざまとされています。

まとめ

• いまは、非確定的検査としてまずNIPTを検討する方が多くなっています。コンバインド検査に含まれる母体血清マーカーは偽陽性が多いとされる一方、NIPTは偽陽性が少ないとされているためです
• コンバインド検査は、超音波でのNT計測などと専用の血液検査を組み合わせて、染色体の病気がある可能性の高さを確率で示す非確定的検査です
• 時期は妊娠11〜13週。超音波での計測が必要なため、時期を過ぎると受けられなくなります
• 対象は21トリソミー（ダウン症候群）・18トリソミー・13トリソミーの3つ。それ以外の病気や症状の重さはわかりません
• 結果は「1/256」のような確率、またはスクリーニング陽性・陰性で示されます。「1/256」は256人中1人という意味で、赤ちゃんの診断ではありません
• 「陽性」は病気があるという意味ではなく、多くは偽陽性とされています。確定には羊水検査などの確定的検査を検討します
• 「陰性」の的中率は高いとされていますが100％ではなく、対象の3つの病気についての結果です。費用は 料金ページ でご確認ください
• 当院では、染色体の可能性を知る目的ならNIPT、赤ちゃんの形態を見たいなら初期精密超音波検査（胎児ドック）、という組み立てをおすすめしています

レディースクリニックなみなみは出生前検査認証制度の認証施設として、NIPTを中心に、確定的検査（羊水検査）まで産婦人科専門医が一貫して対応しています。「どの検査が自分に合うのか分からない」という段階でのご相談も承っておりますので、時期に余裕のあるうちに、どうぞお気軽にお声がけください。