赤ちゃんの病気や異常をあらかじめ知ることで、病気や異常に対する向き合い方や心の準備をすることができます。
出生前検査とは
赤ちゃんがお母さんのお腹の中にいるとき、生まれつきの病気がないか、染色体の形や数に問題がないかを調べる検査です。この検査で、赤ちゃんの健康状態や特定の病気のリスクをあらかじめ知ることができます。
- 当院の精密超音波検査は3D・4D超音波も行います。赤ちゃんの体勢によって確認できない場合もありますので、ご了承ください。
- 確定診断のための羊水検査は現在当院では行っておりません。
- 現時点では非認可NIPTは行っておりません（当院では日本産科婦人科遺伝診療学会を通過しており、2025年度に向けて認定NIPTの準備中です。）
出生前検査で行われる内容について
赤ちゃんが生まれつきの病気（先天異常）を持って生まれてくる確率は3〜5%です。
先天異常の原因の中で、染色体の数や形の異常は25%程度です。それ以外は遺伝子の異常や環境の要因、様々な要因が組み合わさったことが原因となります。つまり、先天異常の中に占める染色体異常の割合はそれほど多くはありません。
先天異常をきたす原因は多数あり、出生前診断では赤ちゃんの異常・病気の全てを発見できるわけではないことについてはご理解が必要です。
染色体疾患の中で、ダウン症である21番目の染色体が一つ多い21トリソミーは染色体異常の中の半分を占めます。次に、18トリソミー、13トリソミーの順番になります。
NT（Nuchal Translucency）
初期精密超音波
精密超音波を使って、胎児に形態的な異常がないか、染色体異常の赤ちゃんにみられる特徴がないかを調べます。検査の結果は、その場で説明いたします。初期精密超音波を単独でお受けすることもできますが、NIPTと組み合わせると、より精度が増すのでおすすめです。
三尖弁血流の波形
FMFコンバインド検査
精密超音波と母体の血液検査を組み合わせて、染色体異常の確率を計算する検査です。
赤ちゃんの首の後ろのむくみ（NT：nuchal translucency）の厚さ、三尖弁の逆流（心臓内の弁の逆流のひとつ）、静脈管（胎盤からの静脈血を大静脈に送り込む血管）の逆流、鼻骨の有無など染色体異常を疑う所見があるかを確認します。さらに、お母さんの血液検査でPAPP-Aとfree βhCGという2つの項目を測定し、上記と合わせて確率を計算します。
この血液検査を追加することで、超音波検査のみよりも異常の検出率が向上し、診断の見落としを減少させることができます。これらにより、ダウン症の約93〜96％を検出することが可能と言われています。
出生前検査の流れ
前日までに
- 当院のLINEアカウントに登録してください。（リンク貼る）
- 「出生前検査」の予約を行います。
- 事前学習動画をご視聴ください。（LINEでリンクが送られます）
- 出生前検査についての説明をお読みください。
- 出生前検査についての同意書をお読みください。当日同じものをお渡しし、署名いただきます。印刷して事前に署名いただければ時間が短縮されます。
- オンライン問診票をご記入ください。
※ 現在準備中です。
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当日
- 出生前検査についての同意書（印刷できていれば）を持ってきてください。
- まずは遺伝カウンセリングを行い、精密超音波を行います。
- NIPTやコンバインド検査を希望されている方は、採血が必要になります。
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当日はお一人でもパートナー同席でも構いません
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2週間後
- 医師からの結果説明、カウンセリング 10〜15分ほど
よくあるご質問
遺伝カウンセリングを受けてからどんな検査をするか選べますか？
もちろんです。最初はコンバインド検査の予定だったけど、NIPTに変更した、やNIPTを希望していたけど検査は受けないことにした、など全て問題ありません。
結果が出るのにどのくらいかかりますか？
当院は精度の高いMPS法を用いており、結果が出るのにすこし時間がかかります。おおむね2週間くらいです。
別の施設で健診を受けていますが、出生前に関する検査のみ受診することは可能ですか？
他施設からの出生前診断希望者も受付しますのでぜひご相談ください。
出生前診断は命の選択をしてしまう悪のような検査と捉えられることもありますが、果たして本当にそうなのでしょうか。あらかじめ赤ちゃんの病気を知っておくことで、生まれるまでの間に入念な準備をすることができますし、病気によってはお腹にいる間に治療（胎児治療）することもできます。