羊水検査とは｜わかること・リスク・費用を解説

羊水検査は、お腹に細い針を刺して羊水を少量採取し、その中に含まれる赤ちゃんの細胞から染色体を調べる「確定的検査」です。NIPTやクアトロテストのように「可能性の高さ」を示す検査とは違い、染色体の変化があるかないかをはっきりと診断できます。そのかわり、お腹に針を刺すため、わずかではありますが流産などのリスクをともないます。

そしてもうひとつ、最初にお伝えしておきたいことがあります。近年は、はじめから羊水検査を行うことは多くありません。まずNIPTなどの負担の少ない検査を受けていただき、その結果をふまえて羊水検査を検討する——という進め方が一般的になっています。「出生前の検査を考えている」という段階の方が、いきなり羊水検査を選ぶ必要はない、ということです。

NIPTの結果を待っている方、健診で「羊水検査という方法もあります」と言われた方の中には、言葉の響きだけで怖くなってしまい、何を基準に考えればいいのか分からなくなっている方もいらっしゃるかもしれません。この記事では、判断に必要な材料を、ひとつずつ整理してお伝えします。

• 羊水検査とはどのような検査か（「確定的検査」とはどういう意味か）
• この検査でわかること・わからないこと
• 当日の流れと、結果が出るまでの期間
• リスクとして説明される数字を、どう受け止めればよいか
• 費用の考え方（保険が使えるのかどうか）
• 受けるかどうかを考えるときの、判断材料の整理
• よくあるご質問（痛みは？　時間は？　NIPTとどちらが正確？　など）

羊水検査とは｜「確定的検査」という位置づけ

羊水検査（羊水穿刺）は、子宮の中の羊水を約20mLほど採取し、羊水に混じっている赤ちゃん由来の細胞を培養して、染色体を調べる検査です。出生前検査認証制度の説明では、妊娠15〜16週以降に行われるとされています。

出生前の検査は、大きく「非確定的検査」と「確定的検査」の2つに分けて理解すると、全体像がつかみやすくなります。

非確定的検査と確定的検査の違い

	非確定的検査	確定的検査
代表的な検査	NIPT、コンバインド検査、クアトロテスト、超音波（NT計測など）	羊水検査、絨毛検査
わかること	染色体の変化がある「可能性の高さ」	染色体の変化があるかないか
お腹に針を刺すか	刺さない（採血・超音波のみ）	刺す
流産のリスク	なし	あり（羊水検査で0.3%とされています）
結果の扱い	陽性でも確定ではない	診断として扱える

つまり、非確定的検査は「絞り込むための検査」、確定的検査は「はっきりさせるための検査」という役割の違いがあります。どちらが上ということではなく、順番に組み合わせて使うものだとお考えいただくとよいかと思います。

近年は「まずNIPT、そのあとに羊水検査」という進め方が一般的です

かつては、年齢などを理由に、最初から羊水検査を選ぶという考え方もありました。しかしNIPTのように採血だけで受けられる検査が広まったことで、進め方は変わってきています。いまは次のような流れが一般的です。

1. まず、負担の少ない非確定的検査を受ける（NIPTなど。採血のみで、流産のリスクはありません）
2. 結果が「陰性」であれば、多くの場合そのまま妊娠経過を見ていきます——ここで羊水検査に進む方は多くありません
3. 結果が「陽性」だった場合に、確定のために羊水検査を検討します

この順序には理由があります。羊水検査にはわずかとはいえ流産のリスクがあるため、そのリスクを負う方をできるだけ少なくしたほうがよいという考え方です。非確定的検査をはさむことで、実際に羊水検査が必要になる方を絞り込むことができます。

実際、出生前検査認証制度の説明では、NIPTは偽陽性（実際には病気がないのに陽性と出ること）が少なく、NIPTが行われるようになってから羊水検査の実施件数は世界中で減っているとされています。「まずNIPT」という流れは、日本だけの事情ではありません。

ですので、「出生前の検査を受けようか迷っている」という段階の方が、最初の相談先として羊水検査を選ぶ必要はありません。まずはNIPTを含めた検査全体の話を聞いていただき、そのうえで考えていただければと思います。もちろん、ご希望やこれまでの経過によっては、はじめから確定的検査を選ぶという選択もあります。その場合も、事前のご説明のなかで一緒に整理していきます。

なぜNIPTのあとに羊水検査が必要になるのか

NIPTは、採血だけで受けられて赤ちゃんへの負担がなく、21トリソミー（ダウン症候群）に対する検出の精度も高い検査です。それでも「陽性」という結果は、あくまで「その可能性が高い」ことを意味しており、診断ではありません。

特に注意が必要なのは、同じ「陽性」でも、その結果が実際に当たっている割合（陽性的中率）は、年齢や検査を受けた集団によって大きく変わるという点です。そのため、NIPTで陽性となった場合には、確定的検査である羊水検査を受けて確認することが原則とされています。

NIPTを受ける段階では、「陽性だったときにどうするか」までは想像しにくいものです。けれど、確定的検査まで見通したうえで最初の検査を選ぶことは、後から選択肢が狭まらないようにするうえで大切な視点だと考えています。

※NIPTを受けられる時期については NIPTは何週に受けるのがベスト？、出生前検査全体の時期については 出生前診断はいつからいつまで？ で詳しく解説しています。

羊水検査でわかること・わからないこと

「確定的検査」と聞くと、赤ちゃんのことが何でもわかる検査のように思われることがありますが、そうではありません。調べているのは、あくまで「染色体」です。

わかること

• 21トリソミー（ダウン症候群）
• 18トリソミー、13トリソミー
• 性染色体の数の変化
• そのほか、染色体の数や形の変化

出生前検査認証制度の説明でも、羊水検査ではこうしたさまざまな染色体の病気がわかるとされています。

わからないこと

• 症状の重さや、生まれてからの経過——染色体の変化が見つかっても、その子にどの程度の症状が出るかまではわかりません
• 自閉スペクトラム症・知的障害・発達障害——これらは染色体の数の変化として現れるものではないため、羊水検査でもNIPTでもわかりません
• 心臓や内臓などの形の異常——こちらは染色体ではなく、超音波（胎児超音波検査）で調べる領域です

この「わからないこと」の範囲は、検査を受けるかどうかを考えるうえで、わかることと同じくらい重要だと考えています。「確定的検査を受けたのだから、これで全部安心」とはならない——この点は、検査前のご説明でも必ずお伝えしています。

羊水検査の流れ｜当日は何をするのか（一般的な流れ）

検査の前｜遺伝カウンセリング

ここからは、羊水検査が一般的にどのように行われるかをご説明します（実際の手順は実施する医療機関によって多少異なります）。羊水検査は、いきなり当日に受ける検査ではありません。事前に、どのようなことがわかる検査なのか、わからないことは何か、どのような結果があり得るのか、結果が出たあとにどのような選択肢があるのかを、時間をとってご説明します。

ここで大切にしているのは、検査を受けることをおすすめする場ではないということです。受けない、という結論も同じように尊重されるべき選択です。ご本人・ご夫婦が納得して決められるように、判断の材料をそろえる時間だとお考えください。

検査当日｜超音波で確認しながら羊水を採取

1. 超音波検査で、胎盤と赤ちゃんの位置を確認します
2. お腹の皮膚を消毒します
3. 超音波で見ながら、針を刺す位置を決めます（胎盤や赤ちゃんを避けられる場所を選びます）
4. お腹に細い針を刺し、約20mL程度の羊水を採取します
5. 採取後、赤ちゃんの心拍や様子を超音波で確認します

採取そのものにかかる時間は、多くの場合、数分程度です。検査室に入ってから出るまででも、通常は30分程度をみていただければと思います（前後の診察や安静の時間は別に必要です）。

検査のあと｜当日と翌日以降の過ごし方

• 検査後はしばらく安静にして、状態を確認します
• 当日は、入浴（湯船）・激しい運動・長距離の移動は控えていただきます
• お腹の張り、出血、水っぽいおりもの（破水の可能性）、発熱があれば、時間帯にかかわらずご連絡ください

多くの方は翌日から通常どおりの生活に戻られますが、心配なことがあれば我慢せずご相談いただければと思います。

結果が出るまで｜おおむね2〜3週間

羊水中の細胞を培養してから染色体を調べるため、標準的な方法では、結果が出るまでにおおむね2〜3週間かかるとされています。この「待つ期間」が精神的につらかった、というお声はよくうかがいます。

より早く結果の一部を知る方法として、迅速検査があり、1週間以内に結果が得られるとされています。ただし迅速検査の結果は確定診断ではなく、あくまで参考のデータとして扱われます。最終的な判断は、培養による標準的な検査の結果を待つことになります。

リスクをどう受け止めるか｜「0.3%」という数字の読み方

羊水検査ではお腹に針を刺すため、感染や出血が起こることがあり、0.3%の割合で流産のリスクがあるとされています。

この0.3%という数字は、およそ300人に1人という意味になります。この数字を「思ったより低い」と受け取る方もいれば、「たとえ300人に1人でも受け入れられない」と感じる方もいらっしゃいます。そのどちらの受け止め方も、間違いではありません。

大切なのは、この数字を他の方と比べることではなく、ご自身とご家族にとって、この検査で得られる情報がどれだけ意味を持つのかと並べて考えることだと思います。

羊水検査と絨毛検査の比較

確定的検査には、羊水検査のほかに絨毛検査があります。より早い時期に受けられる一方、流産のリスクは羊水検査より高いとされています。

	羊水検査	絨毛検査
時期	妊娠15〜16週以降	妊娠11〜14週
採取するもの	羊水（約20mL）	絨毛（胎盤のもとになる組織）
流産のリスク	0.3%	1%
結果まで	おおむね2〜3週間	おおむね2〜3週間
実施している施設	比較的多い	少ない
注意点	—	約1%で「胎盤性モザイク」が起こり、羊水検査での確認が必要になることがあります

絨毛検査は「早く結果を知れる」という利点がある一方で、リスクの数字は羊水検査の3倍程度とされ、また結果が確定しきらず結局あらためて羊水検査が必要になる場合があるという点も、あわせて理解しておく必要があります。

費用について｜保険は使えるのか

羊水検査は、原則として公的医療保険の対象外（自費診療）となります。妊婦健診の補助券も、羊水検査には使えません。

また、迅速検査を追加する場合は、その分の費用が別途かかるのが一般的です。

最新の料金は 料金一覧ページ・NIPTのご案内 でご確認ください。金額は改定されることがありますので、必ず料金ページで最新の内容をご確認ください。

当院でNIPTを受けられた方は、羊水検査の検査費用を当院が負担します

当院では、NIPTの結果が陽性となり羊水検査が必要になった場合、その検査費用を当院が負担する制度を設けています。NIPTを受けていただく時点で、あらかじめその分を含んだ料金になっています。

これは、費用を理由に確定検査をあきらめてほしくないという考えによるものです。出生前の検査で最もつらいのは、「陽性かもしれない」と言われたまま、次に進むかどうかを費用の心配と一緒に決めなければならない状況です。そこでお金の判断が入らないように、はじめから外してあります。

羊水検査そのものは当院では実施しておらず、基幹施設である日本赤十字社医療センターと連携して受けていただきます。その手配も当院で行いますので、陽性という結果を受け取ってから、ご自身で施設を探したり、費用を工面したりする必要はありません。

※NIPTを含めた出生前検査全体の費用相場や、認可施設・非認可施設による違いについては NIPTの費用相場は？ で解説しています。

受けるかどうかを考えるときに｜判断の材料を整理する

羊水検査を受けるかどうかに、医学的な「正解」はありません。日本では、出生前の検査を受けるかどうかは、妊婦さんご本人（とパートナー）が選ぶことだとされています。

そのうえで、ご相談の場でよく整理していただいているのは、次のような点です。

考えるポイント	整理のしかた
何を知りたいのか	「染色体のこと」を知りたいのか、「赤ちゃんが元気かどうか」を知りたいのか。後者であれば、超音波の検査のほうが目的に合っていることがあります
結果をどう使うのか	結果によって、これからの妊娠経過や出産の準備をどう変えたいか。「知ったうえで備えたい」も立派な目的です
リスクをどう考えるか	0.3%という数字を、ご自身とパートナーがどう受け止めるか。ここは数字ではなく価値観の問題です
いつまでに決めるのか	検査には受けられる時期があります。焦って決める必要はありませんが、時期の目安は把握しておく必要があります
誰と決めるのか	おひとりで抱え込まず、パートナーや、必要であれば医療者と一緒に考えていただければと思います

「受けたほうがいいのか、受けないほうがいいのか」という迷いや、実際に受けた方・受けなかった方がどう感じているかについては、出生前診断を受けるべき？受けた人の割合やメリット・デメリット でくわしく取り上げています。あわせてお読みいただければと思います。

当院でのご案内について

レディースクリニックなみなみは、日本医学会「出生前検査認証制度」の認証施設です。NIPTから確定的検査まで、次のような体制で対応しています。

• 産婦人科専門医が、検査の前後の説明まで一貫して担当します——検査を受ける前のご説明も、結果をお伝えするのも、同じ体制で行います
• NIPTで陽性となった場合の確定検査（羊水検査）まで、当院がフォローします——羊水検査は当院では実施しておらず、基幹施設である日本赤十字社医療センターと連携して受けていただきます。当院が手配し、費用も当院が全額負担します。結果が出てから施設をご自身で探したり、追加の費用を心配したりする必要がありません
• 遺伝カウンセリングに対応しています
• 基幹施設である日本赤十字社医療センターと連携しています——より専門的な対応が必要な場合には、連携して進めます

当院では、NIPT・コンバインド検査・初期精密超音波検査（胎児ドック）を行っています。羊水検査は当院では実施しておらず、基幹施設である日本赤十字社医療センターと連携して受けていただきます。手配は当院が行い、当院のNIPTには、結果が陽性だった場合の羊水検査費用が含まれています（全額を当院が負担します）。そのため、「陽性と言われてから、あらためて費用がかかる」ということがありません。目黒駅から徒歩4分、土日も診療しており、WEB予約は24時間受け付けています。紹介状は不要です。

「まだ受けると決めたわけではないけれど、話だけ聞いてみたい」というご相談も歓迎しています。検査を受けないという結論に至った場合でも、そのまま妊婦健診を続けていただけます。

NIPTの検査内容・受けられる時期・費用・当院の体制については、NIPTのご案内 にまとめています。ご予約・ご相談はWEBから24時間受け付けています（土日も診療しています）。

よくあるご質問

受けられないわけではありませんが、近年は、はじめから羊水検査を行うことは多くありません。まずNIPTなどの負担の少ない検査を受けていただき、その結果をふまえて羊水検査を検討する、という進め方が一般的です。羊水検査にはわずかとはいえ流産のリスクがあるため、そのリスクを負う方をできるだけ少なくしたほうがよい、という考え方によるものです。ご希望やこれまでの経過によっては、はじめから確定的検査を選ぶという選択もありますので、まずはご相談ください。

羊水検査では、感染や出血が起こることがあり、0.3%（およそ300人に1人）の割合で流産のリスクがあるとされています。頻度としては高くありませんが、ゼロではありません。この数字をどう受け止めるかは、ご本人やご家族の価値観によって異なります。検査前のご説明で、あらためて丁寧にお伝えしています。

感じ方には個人差がありますが、「採血のときのような痛み」「生理痛に近い鈍い張り」といった表現をされる方が多くいらっしゃいます。針を刺すのは一瞬で、採取自体も数分程度で終わります。痛みが不安な場合は、事前にご相談ください。

21トリソミー（ダウン症候群）、18トリソミー、13トリソミー、性染色体の数の変化など、さまざまな染色体の変化がわかります。一方で、症状の重さや生まれてからの経過まではわかりません。また、自閉スペクトラム症・知的障害・発達障害は染色体の数の変化として現れるものではないため、羊水検査でもわかりません。心臓などの形の異常は、超音波検査で調べる領域になります。

診断としての確からしさという点では、羊水検査が確定的検査にあたります。NIPTは精度の高い検査ですが、結果は「可能性の高さ」を示すものであり、陽性であっても診断ではありません。そのため、NIPTで陽性となった場合には、羊水検査などの確定的検査で確認することが原則とされています。役割が違う検査であり、どちらか一方だけが優れているというものではありません。

羊水検査は原則として公的医療保険の対象外で、自費診療となります。妊婦健診の補助券も使えません。迅速検査を追加する場合には、別途費用がかかるのが一般的です。当院の費用は料金ページに掲載しておりますので、最新の金額はそちらでご確認ください。

羊水を採取する処置そのものは数分程度で終わります。検査前後の確認や安静の時間を含めても、通常は日帰りで対応できます。入院は必要ありません。ただし当日は、入浴や激しい運動、長距離の移動は控えていただきます。

まとめ

• 当院でNIPTを受けられた方は、陽性となって羊水検査が必要になった場合、その検査費用を当院が負担します（検査は日本赤十字社医療センターと連携して実施。手配も当院が行います）
• 近年は、はじめから羊水検査を行うことは多くありません。まずNIPTなどの負担の少ない検査を受け、その結果をふまえて検討するのが一般的です
• 羊水検査は、羊水を約20mL採取して赤ちゃんの染色体を調べる確定的検査です
• 妊娠15〜16週以降に行われ、結果まではおおむね2〜3週間かかります（迅速検査は1週間以内ですが確定診断ではありません）
• わかるのは染色体の変化で、症状の重さや、自閉スペクトラム症・知的障害・発達障害はわかりません
• お腹に針を刺すため、0.3%（およそ300人に1人）の流産のリスクがあるとされています
• 原則として保険適用外です。金額は改定されることがあるため、最新の情報は料金ページでご確認ください
• 受けるかどうかに医学的な正解はなく、ご本人とパートナーが納得して決めることが何より大切です

レディースクリニックなみなみは出生前検査認証制度の認証施設として、NIPTから羊水検査まで、産婦人科専門医が一貫して対応しています。判断に迷われている段階でのご相談も承っておりますので、どうぞお気軽にお声がけください。