出生前検査

当院の診療内容は全て医師が監修しております。

執筆者兼監修者プロフィール

レディースクリニックなみなみ

院長叶谷愛弓

赤ちゃんの病気や異常をあらかじめ知ることで、病気や異常に対する向き合い方や心の準備をすることができます。

レディースクリニックなみなみは、日本医学会のNIPT実施医療機関認定施設です。日本赤十字社医療センターと連携し、NIPTを実施しています。認定施設はしっかり知識を持ったスタッフと、アフターフォローの点で優れています。ぜひご相談ください。

当院の出生前検査の特徴

当院は日本医学会が認める認定施設です

NIPTは胎児の遺伝情報を調べる重要な検査です。検査前後には適切なカウンセリングが必要ですが、最近急増している非認可の施設ではそもそも産婦人科医すら常駐していない施設も多く、説明や対応が十分とは言えません。当院では日本医学会から認証を受けた施設であり、十分な経験をもった産婦人科医師とスタッフが対応します。

出生前コンサルト小児科医と連携しています

当院ではNIPTをはじめとする出生前検査について、検査を受けるべきかどうか悩む妊婦さんや、検査を受けた妊婦さんの相談を受けることができる小児科専門医と連携しています。染色体異常のお子さんの実際の診察をされている小児科の先生の話を聞くことでより安心感が得られるメリットがあります。

出生前検査とは

赤ちゃんがお母さんのお腹の中にいるとき、生まれつきの病気がないか、染色体の形や数に問題がないかを調べる検査です。この検査で、赤ちゃんの健康状態や特定の病気のリスクをあらかじめ知ることができます。

当院の精密超音波検査は3D・4D超音波も行います。赤ちゃんの体勢によって確認できない場合もありますので、ご了承ください。
確定診断のための羊水検査は現在当院では行っておりません。
当院で妊婦健診をおこなっていない方も検査可能です。当院かかりつけの方は受付、または診察時に医師か看護師にお声掛けください。
当院は遺伝診療学会・日本医学会の認証を通過したNIPT実施医療機関認定施設です。

出生前検査で行われる内容について

赤ちゃんが生まれつきの病気（先天異常）を持って生まれてくる確率は3〜5%です。
先天異常の原因の中で、染色体の数や形の異常は25%程度です。それ以外は遺伝子の異常や環境の要因、様々な要因が組み合わさったことが原因となります。つまり、先天異常の中に占める染色体異常の割合はそれほど多くはありません。
先天異常をきたす原因は多数あり、出生前診断では赤ちゃんの異常・病気の全てを発見できるわけではないことについてはご理解が必要です。

染色体疾患の中で、ダウン症である21番目の染色体が一つ多い21トリソミーは染色体異常の中の半分を占めます。次に、18トリソミー、13トリソミーの順番になります。

初期精密超音波

精密超音波を使って、胎児に形態的な異常がないか、染色体異常の赤ちゃんにみられる特徴がないかを調べます。検査の結果は、その場で説明いたします。初期精密超音波を単独でお受けすることもできますが、NIPTと組み合わせると、より精度が増すのでおすすめです。

FMFコンバインド検査

精密超音波と母体の血液検査を組み合わせて、染色体異常の確率を計算する検査です。
赤ちゃんの首の後ろのむくみ（NT：nuchal translucency）の厚さ、三尖弁の逆流（心臓内の弁の逆流のひとつ）、静脈管（胎盤からの静脈血を大静脈に送り込む血管）の逆流、鼻骨の有無など染色体異常を疑う所見があるかを確認します。さらに、お母さんの血液検査でPAPP-Aとfree βhCGという2つの項目を測定し、上記と合わせて確率を計算します。
この血液検査を追加することで、超音波検査のみよりも異常の検出率が向上し、診断の見落としを減少させることができます。これらにより、ダウン症の約93〜96％を検出することが可能と言われています。